百问百答急性淋巴细胞白血病免疫分型

28、急性淋巴细胞白血病免疫分型

（1）根据免疫分型ALL分为3类，包括前B细胞ALL，成熟B细胞ALL和T细胞ALL。儿童B细胞ALL占了88%，而成人B细胞ALL占约75%（5%为成熟B细胞ALL),T细胞ALL占25%。

（2）根据B细胞成熟阶段再分为早前B细胞(earlypre-B-cell)、前B细胞和成熟B细胞ALL。

①早前B细胞ALL的免疫特征为表达TdT，同时表达CD19/CD22/CD79a,缺乏CD10或表面免疫球蛋白。

②前B细胞ALL的免疫特征为存在胞浆免疫球蛋白及CD10/CD19/CD22/CD79a表达（以前因为CD10的表达称为普通B细胞ALL），

③成熟B细胞ALL表面免疫球蛋白和克隆性λ或κ轻链表达,而且TdT阴性。CD20表达于约50%成人B细胞ALL,而在成熟B细胞ALL更高（80%)。

（3）T细胞ALL的免疫特征为除表达CD1a/CD2/CD5/CD7和TdT外还表达胞浆CD3(T细胞原始细胞)或细胞表面CD3(成熟T细胞)，CD52表达于30%-50%成人T细胞ALL。成人T细胞ALL包括3个亚型:皮质/胸腺型(56%)，髓质型/成熟型(21%)及早期(23%)T细胞ALL.早期T细胞ALL又进一步分为早期T前体细胞(ETP)ALL和早期未成熟T-ALL.早期未成熟T-ALL包括pro-T-ALL和pre-T-ALL.

（4）ETPALL是一个独特的亚型，占12%儿童T-ALLs(2%成人ALL),预后差。免疫特征为缺乏CD1a/CD8，弱表达CD5(75%细胞阳性)，存在1个或多个髓系标记(CD,CD34,HLA-DR,CD13,CD33,CD11b,或CD65)。

(摘自NCCN)

29、毛细胞白血病简介

毛白是一种少见的惰性B细胞白血病，占所有淋巴细胞白血病的红2%，白血病细胞浸润骨髓和脾脏，也可浸润肝及淋巴结,临床常表现为乏力与虚弱，多数患者存在脾脏肿大和全血细胞减少，也可能存在肝脏肿大和/或淋巴结肿大，患者可能存在反复的机会感染。

（1）毛细胞白血病细胞小到中等大小，核圆形、椭圆形或锯齿形，核边界清楚，其特征形态为毛状突起，网状纤维增加及毛细胞浸润引起骨髓干抽，部分患者呈低增生性骨髓，因此可能会误诊再障。此外还应注意与HCLv鉴别,后者侵袭击性更强且经典HCL治疗无效。

（2）典型的免疫标记是CD5-、CD10-、CD11c+(bright)、CD20+(bright)、CD22+(bright),CD25+(bright)、CD+、CD+(bright)、cyclinD1+及AnnexinA1+。而HCLv均CD25-和AnnexinA1-。

（3）多数患者IGHV基因体细胞高突变，IGHV非突变状态患者对嘌呤类似物单药治疗原发耐药且疾病进展迅速，是HCL的预后不良的预后因子。

（4）以前认为所有HCL患者均存在BRAF基因VE突变，而其它B细胞淋巴瘤和白血病缺乏该突变，但现在发现HCLv及一小部分经典型HCL缺乏BRAFVE突变,而后者约一半存在IGHV基因VH4-34重排，BRAFVE突变是与其它B细胞增殖性疾病相鉴别的重要指标，同时可能成为治疗靶点。

(摘自NCCN)

30、脾边缘区淋巴瘤

（1）所有脾MZL均存在脾肿大，脾肿大可因为压迫或相关的血细胞减少产生症状，外周淋巴结多不会累及，但脾门部淋巴结多有累及，约三分之一的患者可见胸部或脾部淋巴结累及，多数患者约（85%）存在骨髓累及，约30-50%外周血累及

（2）虽然脾MZL多处于较晚期，但病程往往呈惰性过程

（3）诊断脾MZL需要免疫球蛋白限制性表达的小淋巴细胞浸润骨髓，其它小B细胞肿瘤免疫标记阴性(如CD5,CD10,cyclinD1)

（4）典型的免疫表型为CD5-,CD10-,CD20+,CD23-/+,CD43-,cyclinD1-,BCL2follicles-,annexinA1-,CD-，以及IgM和IgD表达。

（5）由于免疫表型无特异性而骨髓形态学无法做出明确诊断，脾切除最有诊断价值，但脾肿大同时骨髓活检存在典型的小淋巴细胞血窦内浸润，同时免疫表型一致的话，骨髓活检也可确定诊断

(摘自NCCN)

31、NK/T细胞淋巴瘤特点

（1）NK/T细胞淋巴瘤主要表现为结外淋巴瘤，且多为鼻型，亚洲较西方国家多见。

（2）ENKL,鼻型常位于上呼吸/消化道，包括鼻腔、鼻咽、鼻窦、扁桃体及喉部，鼻外累及部位最常见为皮肤、睾丸和胃肠道。

（3）最常见临床表现为鼻塞、鼻衄，而鼻外型ENKL常具有以下特点：1、进展期多见，2、肿块5cm，3、多于2个结外病变，4、LDH升高，5、B症状。鼻型预后较鼻外型较好

（4）组织病理学特征为弥漫的淋巴瘤细胞浸润，呈血管中心型、血管破坏型生长，导致组织局部缺血、坏死及粘膜部位的溃疡，淋巴瘤细胞可多样性，但多中等大小或小细胞与大细胞混合存在。诊断标本中坏死非常常见从而可能延误诊断，因此活检标本应包括病灶的边缘从而增加取得活性组织的几率或包括不确定累及的部位进行多部位活检

（5）组织病理学结合免疫表型是作出明确诊断的重要方法，同时应EBER-ISH检测EBV感染，EBER-ISH阴性应考虑其它诊断，

ⅰ、NK-细胞ENKL典型免疫表型为：CD20-,CD2+,cCD3ε+(surfaceCD3-),CD4-,CD5-,CD7-/+,CD8-/+,CD43+,CD45RO+,CD56+,TCRαβ-,TCRδγ-,EBV-EBER+及细胞毒性颗粒蛋白(如TIA-1+,granzymeB+)。

ⅱ、T-细胞ENKL典型免疫表型：CD2+,cCD3ε+,surfaceCD3+,TCRαβ+或TCRδγ+,EBV-EBER+及细胞毒性颗粒蛋白(如TIA-1+,granzymeB+)，可见克隆性TCR基因重排。

ⅲ、Ki-67是I/II期ENKL,鼻型的预后指标

(摘自NCCN)

32、T细胞幼淋(T-PLL)简介

（1）T细胞幼淋(T-PLL)是一种少见肿瘤，占成熟淋巴细胞肿瘤的2%

（2）临床常表现为淋巴结肿大、脾肿大、肝肿大及白细胞升高，皮肤病变亦见于约30%患者

（3）外周血形态结合免疫表型是主要诊断方法，一半患者外周血可见圆形或椭圆形核幼淋细胞，其它为不规则核（常为卷曲核）,多数患者(约75%)典型形态为幼淋细胞中等大小，胞浆嗜碱性无颗粒,可见单一核仁，20%-25%患者细胞体积小且无核仁

（4）T-PLL免疫表型为成熟的后胸腺T细胞表型，典型表型为TdT-、CD1a-、CD2+、CD5+及CD7+，细胞表面CD3弱阳性，胞浆CD3通常阳性，65%患者CD4+/CD8-，但也可CD4+/CD8+(21%)及CD4-/CD8+(13%)，CD52常强表达。骨髓常可见幼淋细胞弥漫分布，但不能仅依靠骨髓进行诊断。

（5）细胞遗传学改变为14号染色体倒位或易位，最常见为inv(14)(q11;q32)或t(14;14)(q11;q32),涉及TCL-1基因，其它少见异常为t(X;14)(q28;q11),涉及MTCP-1基因。TCL-1和MTCP-1基因的过表达是T-PLL的重要发病机制，8号染色体异常（主要是+8）亦常见，以及涉及11q22-23上的ATM基因也可能是重要的参与T-PLL发病的基因，因此诊断时应进行常规染色体和/或FISH检测14号染色体异常或+8，分子检测包括TCR基因重排、MTCP-1基因重排、ATM突变和TCL-1高表达亦有利于诊断。

（6）无症状者可以选择观察（占少数），而有症状者（占多数）可选择临床试验或以阿仑单抗为主的治疗方案，预后差。

(摘自NCCN)

33、弥漫大B细胞淋巴瘤中枢浸润危险因素及诊治流程

（1）年龄60岁

（2）血清LDH正常值

（3）体能状态评分1

（4）III或IV期

（5）结外累及1部位

（6）肾脏或肾上腺累及

低危：0-1分，2年CNS复发的风险为1%，除睾丸累及外，不常规推荐CNS检测与预防

中危：2-3分，2年CNS复发的风险为5%，除睾丸、肾脏或肾上腺或子宫累及，或MYC+BCL+双表达（和/或ABC/non-GCB型）外，不常规推荐CNS检测

高危：4-6分，所有患者均需常规进行CNS检测，尤其在EN2、MYC+BCL+双表达（和/或ABC/non-GCB型）和所有睾丸、肾脏或肾上腺或子宫累及患者应进行预防治疗。

说明：

（1）CNS的检测包括MRI、CT及脑脊液细胞学和流式

（2）所有MYC+BCL2+DHIT或THITDLBCL均应进行CNS检测及预防治疗

（3）低危睾丸、肾脏或肾上腺或子宫累及患者推荐常规进行CNS检测

（摘自年ASH教育材料）

34、滤泡性淋巴瘤诊治点滴

（1）滤泡1-2级和3级是一个争议地带，FL3a和3b的临床意义尚未确定。FL3级的治疗也是存在争议。有人治疗FL3a按照FL治疗，但另一些人按DLBCL治疗。FL3b通常按照DLBCL治疗.任何级别FL患者仍何部位存在DLBCL均应诊断DLBCL和按照DLBCL治疗。

（2）FL的典型免疫标记是:CD10+,BCL2+,CD23+/-,CD43-,CD5-,CD20+,BCL6+.少部分患者可能CD10-或BCL2-。

（3）年青患者、病灶局限并缺乏BCL2或t(14;18)，考虑儿童型FL。BCL6重排的检测有助于诊断儿童型FL。

（4）del1p36的FL常为腹股沟淋巴结淋巴瘤细胞弥漫分布，局部大包块,CD23+,常1-2级，预后好。

（5）IRF4易位的淋巴瘤常为DLBCL，但也可能就是3b级FL和伴FL3b级DLBCL，常累及韦氏环，多为儿童或年青成人。肿瘤常局部侵袭性，但化疗+/-放疗反应好。这些患者无BCL2重排而且不能按照低级别的FL治疗。

（6）有报道Ki-%提示侵袭性临床过程,但没有证据根据这个指标指导治疗。

(摘自NCCN)

35、低危MDS治疗流程（预后不良基因突变包括TP53、EZH2、ETV6、RUNX1及ASXL1等）

（摘自年ASH教育材料）

36、ELNriskstratificationbygenetics

Riskcategory*GeneticabnormalityFavorablet(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1inv(16)(p13.1q22)ort(16;16)(p13.1;q22);CBFB-MYH11MutatedNPM1withoutFLT3-ITDorwithFLT3-ITDlowBiallelicmutatedCEBPAIntermediateMutatedNPM1andFLT3-ITDhighWild-typeNPM1withoutFLT3-ITDorwithFLT3-ITDlow(withoutadverse-riskgeneticlesions)t(9;11)(p21.3;q23.3);MLLT3-KMT2ACytogeneticabnormalitiesnotclassifiedasfavorableoradverseAdverset(6;9)(p23;q34.1);DEK-NUPt(v;11q23.3);KMT2Arearrangedt(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1inv(3)(q21.3q26.2)ort(3;3)(q21.3;q26.2);GATA2,MECOM(EVI1)?5ordel(5q);?7;?17/abn(17p)Complexkaryotype,monosomalkaryotypeWild-typeNPM1andFLT3-ITDhighMutatedRUNX1MutatedASXL1MutatedTP53

摘自“Blood.Jan26;(4):–.DiagnosisandmanagementofAMLinadults:ELNre







































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