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中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断
中晚期妊娠胎儿淋巴水囊瘤的超声诊断
胎儿淋巴水囊瘤常伴多种畸形，超声对本病筛查具有重要价值。 孕妇取平卧位或侧卧位，充分暴露腹部，行产前系统超声检查，重点观察胎儿头部、颈部、躯干及四肢软组织，测量囊肿大小，观察囊肿形态及内部回声、毗邻关系。
胎儿淋巴水囊瘤又称胎儿水囊状淋巴管瘤、淋巴管囊肿。病因未明可能与Turner综合征和三体型相关，也与淋巴系统发育不良有关。多数认为，可能是在淋巴系统发育过程中，颈部淋巴管与颈内静脉未能正常连接，从而导致颈部淋巴回流障碍，引起淋巴管的极度囊状扩张，也可出现全身性非免疫性水肿。囊肿发生于颈部的约占80%，该病较罕见，发生率为1∶。本病发生率虽仅占胎儿异常的2%～3%，但在围产期中死亡率却很高，预后较差。胎儿淋巴水囊瘤分为有分隔水囊瘤和无分隔水囊瘤。无分隔水囊瘤因体积小易漏诊。有分隔水囊瘤的超声声像图特点：在胎儿颈部及腋下或其它部位出现一较大规则圆形囊肿，囊内见多房性网状分隔光带，典型者呈车轮状排列，囊壁及膈上见散在点状血流或无血流信号，隔内暗区透声性好，较大囊肿内伴细小光点漂浮;囊肿位置较固定，胎动不改变其形态;囊肿向体表外突出，附着处之颅骨、脊柱无缺失。多房性分隔及清晰的囊内暗区，是本病诊断的要点。此点与脑膜膨出、脑脊膜膨出、畸胎瘤、血管瘤等不同。有分隔水囊瘤，常伴多种畸形。主要为胸腹腔积液、心腔扩张、四肢长骨发育不全等;其中2例颈部囊肿较大者出现胸腹水，并伴皮下组织水肿，是否提示胸腹水的出现与囊肿大小相关，还需要更多的病例支持。有分隔水囊瘤最常见的染色体畸形为Turner综合征(45，XO)(占75%)，其次为18三体(占5%)及21三体(占5%)，其余15%的水囊瘤胎儿染色体正常;伴发的心血管畸形主要为主动脉缩窄(见于40%以上的Turner综合征胎儿)，伴发胎儿水肿时，可在68%以上Turner综合征中出现，有分隔水囊瘤的染色体正常胎儿82%会发生水肿。
关于此病的早期诊断，国外报道：最早可在孕10～14周经腹或阴道B超检查胎儿颈项透明层厚度(NT)，若NT3mm，则发现胎儿颈部囊性淋巴瘤(NCH)。国内报道：超声在孕10～14周开展胎儿NT检查，胎儿NT3mm，NCH诊断率为60%。有分隔水囊瘤多在孕10周后检出，呈多房、相对较大，多发展为非免疫性水肿，胎儿死亡或终止妊娠者可达88%。
胎儿淋巴水囊瘤因合并多种畸形，孕妇多选择终止妊娠。利用超声无创、图像直观及特异性声像图表现，超声检查对筛查此病具有重要的临床价值。
