文献快递孤立性下丘脑垂体朗格汉斯细

Medicine(Baltimore)》年1月刊载[98(2):e]医院CentreofPituitaryAdenomaandRelatedDisease的TanHuiwen,YuKai,YuYerong,AnZhengmei,LiJianwei,联合撰写的《成年女性孤立性下丘脑-垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例报道。Isolatedhypothalamic-pituitarylangerhanscellhistiocytosisinfemaleadult:Acasereport.》(doi:10./MD.00000000000.)

引言:

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(langerhanscellhistiocytosis，LCH)以未成熟树突细胞的克隆增殖为特征，主要影响儿童。LCH在成年鞍区极为罕见。在文献中，最佳的治疗方法尚不清楚，只有少数LCH患者采用手术治疗。在此，作者报道一个罕见的女性成年人孤立性下丘脑-垂体朗格汉斯细胞组织细胞增生症体LHC个案。作者重点阐述LCH的临床表现和免疫组化特征，并探讨成人LCH的正确治疗方法。

患者主诉:

一名50岁女性，因多尿饮多尿症住3月余入院。

诊断:

放射影像学研究显示病变(0.5×0.9×0.4厘米)位于垂体后叶且垂体柄增粗,鞍区磁共振成像(MRI)中等程度对比强化（moderatelyenhancedoncontras）。活检后，作者对朗格汉斯（Langerhans）细胞进行S-蛋白阳性和Ki-67抗原标志物阳性的病理检查，病理发现结果足以诊断为中枢神经系统(CNS)朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）。

干预措施:

病变局限于鞍区的该LCH患者接受手术和化疗。因诊断为垂体病变引起的中枢性尿崩症(CDI)，患者接受伽玛刀放射治疗。5年后进行了肿瘤切除术。然而，在年最新的MRI中，结节影变大(约1.4cm)，因此进行了化疗和进一步的全身性治疗。

结果:

随访12个月，未发现局部复发。

教训:

对于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH），虽然难以诊断，成人尚无明确的标准治疗方法，但如果出现神经症状或组织学诊断，应考虑手术治疗。本研究表明，当涉及中枢神经系统时，某些表现是有意义的。对于鞍区复杂的疾病，多学科团队诊疗模式有助于提高临床疗效。

1.介绍

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的累及多器官的疾病，病因不明。在文献中被称为组织细胞增生症X（HistiocytosisX,），Letterer-Siwe病，Hand-Schuller-Christian综合征，骨骼嗜酸性肉芽肿（eosinophilicgranulomaofbone），自愈性网织组织细胞增生症（self-healingreticulohistiocytosis），以及最近称作，朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans’cellhistiocytosis）。LCH可累及骨骼、皮肤、肺以及其他器官，可累及单个器官或系统，也可累及多个器官或系统。通过BRAFVE突变、MAP2K1突变或MAPK/ERK的激活的克隆性增殖障碍（Clonalproliferativedisorder）被认为是LCH的可能的发病机制。此外，LCH还具有儿童显性和严重程度不同的特点。LCH的表现多种多样，LCH患者可出现骨骼疼痛、皮肤溃疡、多尿等表现，与具体器官受累有关。因此，根据疾病的程度和部位，治疗的范围从单纯的观察到全身系统性药物治疗。然而，成人LCH治疗仍缺乏循证建议。在作者的病例报告中，作者试图提供正确的管理流程来诊断和治疗成人LCH。

2.病例报告

2.1伦理审查和患者同意

本研究涉及病人的病历、相关影像及病理报告。本观察研医院伦理委员会（EthicsCommitteeofWestChinaHospitalofSichuanUniversity）批准。临床研究是根据《赫尔辛基世界医学协会宣言（theWorldMedicalAssociationDeclarationofHelsin）》和《涉及生物医学研究学科的国际伦理指南theInternationalEthicalGuidelinesforBiomedicalResearchInvolvingSubjects(GIOMS,Geneva,》中表达的原则进行的。在每次诊断检查和治疗程序以及本病例报告的发表时，均获得患者的书面知情同意。

2.2病例报告

年11月6日，一名49岁的妇女，因多尿饮多尿症3月余，来到成都医院接受进一步检查。她的家族史一般，入院前没有脑部外伤手术史。体检一切正常。生物化学检查结果见表1A。激素检测显示泌乳素(PRL)水平升高，但垂体-甲状腺轴和垂体-性腺轴功能正常(表1B)。鞍区增强MRI显示病变(0.5×0.9×0.4厘米)位于垂体后叶和垂体柄增粗,但MRI图像上垂体前叶，鞍上池，相邻的颅骨都是正常的(图1)。伽玛刀放射治疗后诊断为垂体病变引起的中枢性尿崩症(CDI)。

患者放射外科治疗后病情好转，于次日出院。但5年后，患者于年6月因身体虚弱（weakness）医院。激素检测显示垂体-甲状腺轴和垂体-性腺轴功能低下(表1B)。其他实验室检测结果见表1A。鞍区增强头部计算机断层扫描(CT)显示病变(1.6×1.3厘米)，且显示均匀增强,但是没有骨骼病变(图2A)。

胸部CT和腹部超声均未发现颅外病变。根据上述发现，怀疑鞍区肿瘤复发，行肿瘤切除术并给予左旋甲状腺素（levothyrocine）。手术标本组织学检查显示嗜酸性粒细胞和淋巴细胞浸润（eosinophilsandlymphocytesinfiltration）(图3A)。淋巴组织细胞浸润对Langerin(图3B)、S-蛋白(图3C)、CD1a(图3D)、CD68(图3E)、Ki-67(图3F)抗原标志物呈阳性。

因此，诊断为(局限于下丘脑-垂体轴的hypothalamic-hypophysialaxisrestricted)中枢神经系统(CNS)朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)。术后CT(图2B)、MRI(图2C)未见明显异常。出院后，患者在门诊接受定期随访。1年后患者因乏力再次医院，发现垂体-肾上腺轴功能进一步功能低下(表1B)。年6月鞍区MRI显示左侧下丘脑结节影增强(约0.8cm)(图4a)。虽然考虑复发，但由于病灶较小，仅建议观察。左旋甲状腺素联合强的松（prednisone）给药。在年5月的最新MRI中，结节影变大(约1.4cm)(图4B)。因此，给予(强的松和抗炎药如罗非昔布rofecoxib)化疗。采用活性维生素D（ActivevitaminD）和双膦酸盐（bisphosphonate）联合唑来磷酸（zoledronate）治疗骨质疏松症。随访12个月，未发现局部复发。

3讨论

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种以未成熟树突细胞克隆性增生为特征的疾病，主要影响儿童。朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的确切病因尚不清楚，但LCH究竟是一种克隆性增生性疾病还是炎症性疾病仍存在争议。根据监测、流行病学和最终结果(SEER)数据库(

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